Тестирование ДНК.

Генетическая карта здоровья и спорта

Расшифровка генома человека стала наиболее значительным научным событием начала XXI века, открывающим колоссальные возможности для понимания неповторимой природы каждого из нас. В результате генетического исследования Вы получили в руки индивидуальную генетическую карту - данные о вариациях (полиморфизме) в определенных участках генома, которые являются маркерами предрасположенности к двигательной деятельности и факторами риска для здоровья или наоборот, защитными факторами. Такая информация имеет огромную практическую значимость, поскольку дает возможность человеку узнать потенциально сильные и слабые места своего организма. Информация о генетическом полиморфизме позволит правильно организовать свою жизнь: работу, быт, отдых, занятия спортом, питание и своевременно предпринять соответствующие профилактические меры в отношении факторов риска для здоровья. Квалифицированная консультация поможет Вам в подборе оптимальной спортивной специализации, в оптимизации тренировочного процесса и питания, а также позволит существенно ограничить влияние опасных факторов на здоровье.

1. Интерпретация результатов генотипирования.

Оценка потенциала развития физических качеств*

Качественный признак   Предрасположенность
   Ниже среднего   Средняя   Выше среднего   Высокая
Выносливость         Ö
Быстрота            Ö
Сила            Ö
Мышечная масса         Ö

1.1. Предрасположенность к развитию и проявлению выносливости – выше среднего (65 баллов из 100 возможных; в среднем по популяции – 61-64 балла; в среднем у высококвалифицированных спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественным проявлением выносливости – 72-75 баллов).

1.2. Предрасположенность к развитию и проявлению быстроты – высокая (76 баллов из 100 возможных; в среднем по популяции – 64-67 баллов; в среднем у высококвалифицированных спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественным проявлением быстроты – 75-79 баллов).

1.3. Предрасположенность к развитию и проявлению силы – высокая (74 балла из 100 возможных; в среднем по популяции – 64-66 баллов; в среднем у высококвалифицированных спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественным проявлением силы – 73-75 баллов).

1.4. Предрасположенность к наращиванию мышечной массы – выше среднего (70 баллов из 100 возможных; в среднем по популяции – 59-63 балла; в среднем у высококвалифицированных спортсменов, занимающихся силовыми видами спорта и бодибилдингом – 72-76 баллов).

*Примечание. Потенциал развития физических качеств рассчитывается следующим образом. На первом этапе отбираются наиболее значимые для конкретного физического качества полиморфизмы (вариации) генов. Если говорить о полиморфизме одного гена, то индивид может быть носителем трех вариантов генотипов, один из которых считается наиболее идеальным для развития определенного физического качества. При этом наиболее идеальная комбинация всех генотипов (скорее всего очень редко встречающаяся в природе) принимается за 100 баллов. Затем определяется средний балл комбинации всех генотипов в группе элитных российских спортсменов, специализирующихся в том виде спорта, для которого данное качество является наиболее важным. Средний балл также рассчитывается в российской популяции (он значительно ниже, чем у спортсменов). В итоге потенциал развития конкретного физического качества определяется путем сравнения набранного балла (на основе данных генотипирования) индивида с показателями элитных спортсменов и лиц, не занимающихся спортом. "Высокая предрасположенность" означает, что у индивида обнаружены сходные с элитными спортсменами значения по баллам. "Предрасположенность выше среднего" - балл ниже чем у элитных спортсменов, но выше, чем в популяции. "Средняя предрасположенность" - совпадение с популяционной нормой. Формулировка «средняя предрасположенность» означает, что индивид склонен к развитию данного качества, но на это потребуется больше времени (по сравнению с людьми, имеющими предрасположенность высокую или выше среднего). "Предрасположенность ниже среднего" - балл ниже, чем в среднем по популяции. Необходимо отметить, что эти заключения носят вероятностный характер.

1.5. Риск развития мультифакториальных заболеваний и патологических состояний
Мультифакториальные заболевания – это заболевания, развитие которых связано с наличием неблагоприятных генотипов и внешних факторов (пониженная физическая активность, нерациональное питание, вредные привычки, неблагоприятная экологическая обстановка и др.). При наличии генетического риска мультифакториальные заболевания не развиваются в том случае, когда устраняются неблагоприятные внешние факторы. К наиболее распространенным мультифакториальным заболеваниям относятся атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, ожирение, сахарный диабет 2-го типа, артериальная гипертензия.
При атеросклерозе на стенках артерий образуются атеросклеротические бляшки, которые частично или полностью перекрывают просвет артерии, что препятствует нормальному кровоснабжению органов. Атеросклероз – причина наиболее серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, в частности ишемической болезни сердца, инсульта. В основе заболевания лежат наследственные (структурные особенности генов, регулирующих обмен холестерина, липопротеидов, а также генов, участвующих в воспалительном ответе, и др.) и ненаследственные факторы (излишнее употребление в пищу животных жиров, курение и др.).
Артериальная гипертензия. Повышенное артериальное давление или гипертония сегодня является наиболее распространенным хроническим заболеванием. Общеизвестно, что гипертония – лидирующий фактор риска в развитии инсультов, инфаркта миокарда, повреждений сосудов, почек, потери зрения, гипертрофии миокарда левого желудочка и других опасных заболеваний/синдромов.
Гипертрофия миокарда левого желудочка (ГМЛЖ). Умеренная (физиологическая) ГМЛЖ повышает адаптацию сердца к физическим нагрузкам. Однако в ряде случаев адаптация к нагрузкам может идти по нерациональному пути, что приводит к развитию выраженной (патологической) ГМЛЖ.. Патологическая ГМЛЖ со временем приводит к снижению спортивных результатов, а затем и к серьезным патологиям сердца – кардиомиопатиям, дистрофии миокарда, хронической сердечной недостаточности, аритмиям, внезапной сердечной смерти и др. Необходимо учитывать, что, в случае, если у обследуемого отсутствует наследственная предрасположенность к развитию выраженной ГМЛЖ, спортсмен (в первую очередь стайер) на протяжении всей профессиональной карьеры должен оберегать себя от внешних факторов, способных спровоцировать развитие ГМЛЖ. В первую очередь это касается носительства очагов хронической инфекции (ОХИ), локализованных по всему телу: хр. тонзиллит, кариес зубов, хр. бронхит, хр. пиелонефрит и др. В связи с этим, необходимо проводить первичную профилактику инфекционных заболеваний, санацию ОХИ, и не допускать спортсмена к тренировкам во время обострения хронических заболеваний (например, при хр. тонзиллите, когда першит в горле), либо при возникновении острых инфекционных заболеваний.

Оценка риска развития патологических состояний и заболеваний*:

1.5.1. Риск развития атеросклероза и сопутствующих патологий (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт) – умеренный (аллели (специфические варианты генов) риска обнаружены в генах ACE, AGT, CYP1A2, PPARA, PPARD).

1.5.2. Риск развития артериальной гипертензии – умеренный (аллели риска обнаружены в генах ACE, ADRB2, AGT, CYP1A2, PPARGC1A).

1.5.3. Риск развития патологической гипертрофии миокарда левого желудочка (при наличии артериальной гипертензии или при выполнении высокоинтенсивных циклических физических нагрузок) – умеренный (аллели риска обнаружены в генах ACE, AGT, PPARA, PPARD).

Патология   Риск развития патологии**
   Крайне низкий   Низкий   Умеренный   Высокий   Крайне высокий
Атеросклероз         
Артериальная гипертензия         
Патологическая гипертрофия миокарда левого желудочка         

*Примечание 1: Риск развития заболевания рассчитан при учете воздействия неблагоприятных факторов внешней среды (например, при малоподвижном образе жизни, при нарушении принципов рационального питания, при наличии вредных привычек и т.д.). Например, высокий и крайне высокий риск развития какого-либо заболевания» означает, что с большой вероятностью патология разовьется, но только при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Применение профилактических мер будет способствовать предотвращению заболевания.

** Примечание 2: Приблизительная оценка риска развития патологий, выявленная на основе анализа 30 полиморфизмов генов. Для более точной диагностики риска развития патологических состояний и заболеваний рекомендуется тестирование по специализированным генетическим панелям, предлагаемым различными генетическими лабораториями: гипертензивные состояния, липидный обмен, свертывание крови и сахарный диабет.

2. Рекомендации

2.1. Рекомендации по спортивной деятельности
Ваш генетический профиль указывает на предрасположенность к занятиям видами спорта, направленными на преимущественное развитие быстроты и скоростной выносливости. Данные, полученные в результате генетического анализа, позволяют утверждать о полном соответствии выбора спортивной деятельности (занятия триатлоном) Вашему генетическому потенциалу.

Обнаружены следующие генетически обусловленные особенности организма:
   равное соотношение быстрых и медленных мышечных волокон;
   высокий уровень утилизации глюкозы (фактор, повышающий скоростно-силовые возможности);
   высокая метаболическая эффективность мышечной деятельности (энергия тратится в большей степени на мышечное сокращение, чем освобождается в виде тепла) при занятиях видами спорта с преимущественным проявлением выносливости;
   эффективное восстановление универсального энергетического источника – АТФ (фактор, увеличивающий физическую работоспособность; эта особенность позволяет выполнять большие тренировочные объемы и быстро восстанавливаться после выполнения физических нагрузок).

В Вашем генотипе не обнаружены факторы, ограничивающие успешную соревновательную деятельность (слабые стороны Вашего организма).

Ограничения генетического теста
Набор генетических параметров в данном профиле содержит в основном маркеры трех физических качеств (быстрота, сила и выносливость), морфофункциональных особенностей скелетных мышц и миокарда, а также маркеры патологий. Данный тест не предназначен для определения ловкости, гибкости, умственных возможностей и других особенностей, которые могут быть важны в спортивной деятельности.

2.2. Рекомендации по питанию

При организации питания на фоне тренировок, преимущественно направленных на развитие выносливости, особое внимание следует уделять углеводному компоненту рациона. Это обусловлено тем, что основным энергетическим источником, обеспечивающим эффективное выполнение таких тренировочных программ, является мышечный гликоген, за счет которого может осуществляться как аэробный, так и анаэробный ресинтез АТФ. Для оптимального восстановления запасов гликогена в мышцах содержание в пищевом рационе углеводов должно быть не менее 60% общего потребления энергии (8,5-14 г/кг массы тела). При этом рекомендуется основную массу углеводов (65-70% от общего количества) употреблять с пищей в виде полисахаридов (продукты, содержащие крахмал и гликоген: крупы, макароны, картофель, печень, мясо и др.), 25-30% должно приходиться на простые и легкоусвояемые углеводы (кондитерские изделия, сахара, глюкоза, фруктоза и др.) и 5% - на пищевые волокна (содержатся в ржаных и пшеничных отрубях, овощах). Необходимо также иметь в виду, что на скорость восстановления запасов гликогена в мышцах влияют скорость поступления углеводов в организм, их тип и время приема в сочетании с физической нагрузкой. Установлено, что прием углеводов (50 г и больше) сразу после больших нагрузок (первые 20 мин), связанных с проявлением выносливости, а затем каждые два часа способствует более быстрому восстановлению содержания гликогена в мышцах. Основной прием пищи рекомендован не ранее 30-45 мин после тренировки. В подготовительный период тренировок, направленных на развитие выносливости, необходимо повышенное потребление витаминов B1, B2, B5, B6 и PP, а также полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) в комбинации с витамином E. Необходимое количество ПНЖК (омега-3: α-линоленовая, эйкозапентаеновая (ЭПК), докозагексаеновая (ДГК); омега-6: линолевая, γ-линоленовая, арахидоновая и др.) будет обеспечено, если 25-30% жиров составят жиры растительного происхождения. ПНЖК больше всего в соевом, льняном, рапсовом, кукурузном и хлопковом маслах. Рекомендуется рацион, в котором доля белков в общем количестве потребляемых калорий составляет 14-15%, жиров – 25% и углеводов – 60-61%.
При выраженном накоплении молочной кислоты (лактата) в скелетных мышцах во время и после высокоинтенсивных нагрузок рекомендуется употребление свежего вишневого сока (защищает мышцы от повреждений во время нагрузок за счет содержания флавоноидов и антоцианов, обладающих антиоксидантым и противовоспалительным эффектом) и щелочные минеральные (желательно с углеводами) воды).

Генетические особенности, требующие специальной фармакологической коррекции и диеты:

•   На основании анализа гена CYP1A2 у Вас обнаружена особенность, которая приводит к тому, что принимаемый внутрь кофеин задерживается в организме в течение долгого времени. Это означает, что Вам не требуется прием высоких доз кофеина (и других подобных энерготоников) перед стартами для повышения спортивного результата. Кроме того, задержка кофеина в организме может негативно сказаться на деятельности сердечно-сосудистой и нервной систем (неблагоприятные эффекты: нарушение сна, возбуждение, беспокойство, тахикардия, повышение артериального давления, аритмия, тошнота). С данным генотипом в повседневной жизни рекомендуется употребление не более 1 чашки кофе в день.
•   Вы являетесь носителем генотипа Val/Val по гену UCP2 (разобщающий белок). Этот специфический генотип ассоциируется, с одной стороны с высокой метаболической эффективностью мышечной деятельности (энергия в значительной степени тратится на мышечное сокращение, чем освобождается в виде тепла) при занятиях видами спорта с преимущественным проявлением выносливости, а с другой стороны – с повышенным риском развития сахарного диабета 2-го типа и ожирения, в случае, если индивид проявляет низкую физическую активность (энергия запасается в виде жировых отложений). В связи с этим, Вам на протяжении всей жизни рекомендуется поддержание высокой физической активности, с учетом того, что Вам также требуется потребление меньшего количества еды по сравнению с индивидами, у которых такая генетическая особенность отсутствует.

Распределение калорийности суточного рациона в зависимости от количества тренировочных занятий

Одно тренировочное занятие в день   Два тренировочных занятия в день   Три тренировочных занятия в день
•   первый завтрак – 10%;
•   Утренняя тренировка
•   второй завтрак – 25%;
•   обед – 35%;
•   полдник – 5%;
•   ужин – 25% от общей суточной калорийности.
   •   первый завтрак – 10%;
•   Утренняя тренировка
•   второй завтрак – 25%;
•   обед – 35%;
•   полдник – 5%;
•   Вечерняя тренировка
•   ужин – 25% от общей суточной калорийности.   •   первый завтрак – 10%;
•   Утренняя тренировка
•   второй завтрак – 25%;
•   Дневная тренировка
•   обед – 35%;
•   полдник – 5%;
•   Вечерняя тренировка
•   ужин – 25% от общей суточной калорийности.

2.3. Рекомендации по профилактике наиболее распространенных заболеваний

Для снижения риска развития патологической гипертрофии миокарда левого желудочка (ГМЛЖ) рекомендуется постоянный контроль пульса при выполнении физических нагрузок в процессе тренировок (стараться не доводить частоту сердечных сокращений до 190 уд/мин и выше). Во время длительной физической работы в видах спорта, где наблюдается обильное потоотделение, как во время тренировок, так и на соревнованиях, необходимо постоянно восполнять потери воды и минеральных солей. В этом случае рекомендуется употреблять 4-6%-ные растворы углеводно-минеральных напитков для утоления чувства жажды во время выполнения длительной физической нагрузки (на дистанции) и в первую фазу восстановления после тренировок и соревнований (сразу после окончания). Следует «запасаться» водой перед стартом, выпивая 400-600 мл за 40-60 минут до него. Во время соревнований необходимо принимать небольшие порции (30-60 мл, один-два глотка) воды или углеводно-минеральных напитков через 10-15 минут). При систематической спортивной деятельности показаны периодические (не реже 1 раза в два года) обследования сердечно-сосудистой системы (ЭКГ, ЭХО-КГ). Необходимо учитывать, что в острую стадию заболеваний дыхательных путей (острый бронхит, обострение хронического бронхита, ангина, острый тонзиллит, обострение хронического тонзиллита, пневмония, острый синусит, обострение хронического синусита, острый ларингит, обострение хронического ларингита, острый трахеит, обострение хронического трахеита и др.) противопоказано выполнение физических нагрузок (иногда разрешается проведение разминки). В этих случаях риск развития ГМЛЖ повышается в несколько раз в связи с возможным токсическим поражением миокарда. Кроме того, целесообразно проводить первичную профилактику инфекционных заболеваний, а также санацию очагов хронических инфекций, локализованных по всему телу (хронический тонзиллит, кариес зубов, хронический бронхит, хронический пиелонефрит и др.).
Для снижения риска атеросклероза необходимо соблюдать принципы рационального питания. В частности, необходимо сбалансированное потребление жирных кислот. Оптимальной в физиологическом отношении формулой сбалансированности жирных кислот является: 10% полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК) в комбинации с витамином Е, 30% - насыщенные жирные кислоты (в составе животных жиров), 60% - мононенасыщенные (олеиновая) кислоты. ПНЖК снижают уровень триглицеридов, препятствуют образованию атеросклеротических бляшек и укорочению теломер хромосом (что увеличивает продолжительность жизни), снижают риск развития артериальной гипертензии, тромбозов, аритмий и внезапной сердечной смерти. Необходимое количество ПНЖК (омега-3: α-линоленовая, эйкозапентаеновая (ЭПК), докозагексаеновая (ДГК); омега-6: линолевая, γ-линоленовая, арахидоновая и др.) будет обеспечено, если 25-30% жиров составят жиры растительного происхождения. ПНЖК больше всего в соевом, льняном, рапсовом, кукурузном и хлопковом маслах, а также в рыбе (рыбу нужно потреблять не реже 2 раз в неделю; рекомендованные сорта рыб: лосось, скумбрия, сельдь, форель, сардины и тунец). Необходимо ограничить потребление жирных сортов мяса, гуся, утки, желтков яиц, копченостей, колбасных изделий, мясных консервов, жирных сортов рыбы (сайра, палтус), жирных сортов сыра, сметану и сливки 30%-й жирности. Рекомендуется увеличение потребления овощей и фруктов, а также витаминов, витаминоподобных веществ (липоевая кислота, L-карнитин (способствует утилизации жирных кислот), КЛК (конъюгированная линолевая кислота; англ. – CLA; утилизирует жирные кислоты)) и зеленого чая, которые помимо профилактического эффекта в отношении атеросклероза, повышают физическую работоспособность. Липоевая кислота содержится в печени, пивных дрожжах, говядине, молоке, рисе, зеленых частях растений, бобах. Суточная потребность - 200-500 мг.
Для снижения риска развития артериальной гипертензии следует избегать повышенного потребления поваренной соли (хлористого натрия) – в сутки не более 12 грамм. Необходимо увеличение в рационе продуктов, богатых кальцием (сыр, орехи, кисломолочные продукты, крупы, яйца), магнием (крупы, орехи, шпинат, изюм, морковь), медью (печень трески, орехи, крупы, рыба, картофель, свекла), хромом (желтый сахар, просо, свекла, горох), йодом (продукты моря), калием (крупы, орехи, изюм, картофель, овощи, фрукты).

Заключение составил:
заведующий лабораторией молекулярной генетики
Казанского ГМУ, заведующий учебно-научной
лабораторией технологий подготовки спортивного
резерва Поволжской ГАФКСиТ,
врач клинической лабораторной диагностики,
доктор медицинских наук Ахметов И.И.